Anemia falciforme: desconhecimento sobre a doença tem evitado diagnóstico precoce em MS

A anemia falciforme é uma doença hereditária decorrente de uma mutação genética que passa de pais para filhos e atinge principalmente a população negra do país. O Teste do Pezinho, realizado entre o 3º ao 5º dia de vida do recém-nascido é a forma precoce da descoberta da doença. Já na fase adulta, o exame de sangue é a ‘chave’ para o início do tratamento. O diagnóstico tardio pode levar ao óbito. Assim, com objetivo de sensibilizar a população, o dia 19 de junho comemora o Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme.

Segundo o secretário de Estado de Saúde, Geraldo Resende, Mato Grosso do Sul realiza desde 1997, a identificação da doença por meio da Triagem Neonatal Biológica. “De 2015 a 2020, nós identificamos a Doença Falciforme em 57 nascidos vivos e o traço falciforme em 980 nascidos vivos – quando a pessoa não tem a doença, mas possui os genes e pode repassar aos seus descendentes. Embora essas manifestações sejam intensas, podem ser prevenidas e tratadas, garantindo às pessoas longevidade com qualidade”.

Para a gerente de Equidade em Saúde e Ações Estratégica da Secretaria de Estado de Saúde, Geani Almeida, existe um vazio para os nascidos antes da realização do Teste do Pezinho, período que o exame não era realizado pelo Ministério da Saúde. “Muitos adultos, crianças ou até mesmo adolescentes não sabem que possuem a anemia ou o traço falciforme. Assim sendo, estamos conscientizando os profissionais de saúde e também a população para essa enfermidade, sobre a necessidade do diagnóstico, acompanhamento”.

No Brasil, ela ocorre em um a cada 1.200 nascimentos, por essa alta prevalência, ela representa, em nosso país, um importante problema de saúde pública. Devido à intensa miscigenação, a doença pode ser observada em 8% da população negra, mas também atinge pessoas de raça branca, indígena, amarela ou parda. Os sinais e sintomas da DF causam repercussão em vários aspectos da vida das pessoas, como a interação social, as relações conjugais e familiares, a educação e o emprego.

Anemia Falciforme e o Traço Falciforme

Pessoas com anemia falciforme sempre apresentam algum grau de anemia (que geralmente causa fadiga, fraqueza e palidez) e podem ter icterícia (amarelecimento da pele e dos olhos). Algumas pessoas apresentam poucos sintomas adicionais. Outras têm sintomas graves e recorrentes que causam invalidez significativa e morte precoce. Crises de dor forte frequente.

No caso daquelas que apresentam o traço falciforme, as hemácias não são frágeis e não se rompem facilmente. O traço falciforme não causa crises dolorosas, mas, em casos raros, as pessoas podem morrer subitamente enquanto fazem exercícios muito extenuantes que causam desidratação intensa. Esses pacientes correm mais risco de doença renal crônica e embolia pulmonar. Em casos raros, elas podem observar sangue na urina. Pessoas com traço falciforme também correm o risco de ter uma forma extremamente rara de câncer renal.

Casais que desejam ter filhos e sabem da condição devem buscar orientação genética. “Descobrir a doença e o traço falciforme nas pessoas é importante para o planejamento familiar por se tratar de uma doença genética, é necessário determinar o risco de ter um filho com anemia falciforme”, esclarece a gerente.

Crise de Anemia Falciforme

Uma crise de dor falciforme (vaso-oclusiva) é um episódio no aumento de sintomas e pode consistir em piora súbita da anemia, dores (com frequência no abdômen ou nos ossos longos dos braços e das pernas), febre e, às vezes, falta de ar.

A dor abdominal pode ser intensa e podem ocorrer vômitos. Às vezes, uma crise de dor vem acompanhada de mais complicações, incluindo: crise aplásica: a produção de glóbulos vermelhos na medula óssea para durante a infecção por alguns vírus; síndrome torácica aguda: causada pelo bloqueio de capilares nos pulmões; sequestro hepático (fígado) ou esplênico agudo (um grande acúmulo de células em um órgão): Aumento rápido do volume do baço ou do fígado

A síndrome torácica aguda pode ocorrer em pessoas de todas as idades, mas é mais comum entre crianças. Geralmente caracteriza-se por dor intensa e dificuldade respiratória. A síndrome torácica aguda pode ser fatal. Em crianças, pode ocorrer sequestro agudo de células falciformes no baço (crise de sequestro) causando aumento do baço e exacerbando a anemia. O sequestro hepático agudo é menos comum e pode ocorrer em qualquer idade.

O tratamento é oferecido pelo Sistema Único de Saúde e ocorre de forma medicamentosa necessária para minimizar as complicações da doença, e melhorar a qualidade de vida dessas pessoas. Exame preventivo é recomendado para pessoas de 2 a 17 anos de idade ofertado na rede pública. Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) passou a realizar o transplante de medula óssea para pessoas com DF que atendam aos critérios clínicos.

Sinais de Alerta para Doença Falciforme:

• Crises dolorosas nas articulações;
• Retardo do crescimento;
• Atraso na puberdade;
• Infertilidade;
• Derrames cerebrais;
• Úlceras na perna;
• Priapismo (ereção peniana), dolorosa e prolongada;
• Febre;
• Desidratação;
• Acentuação da palidez e/ou da icterícia;
• Distensão abdominal súbito;
• Alterações neurológicas;
• Tosse, dor torácica, dispneia;
• Vômitos e inapetência