Doença rara e dificuldades com medicamento são debatidos na Assembleia Legislativa

A Distrofia Muscular Progressiva de Duchenne (DMD) foi tema de reunião na tarde desta segunda-feira (24), na sede da Assembleia Legislativa de Mato Grosso do Sul (ALEMS). Durante o encontro, proposto pelo deputado estadual Rinaldo Modesto (Podemos), foram debatidas  políticas públicas de auxílio às pessoas portadoras da doença com a comissão de mães de pacientes, profissionais da Saúde e do Direito. Também foram enfatizados o acesso ao medicamento de alto custo, rotina dos pacientes, prognóstico, tratamento e a importância do diagnóstico precoce, até o terceiro ano de vida.

Conforme o deputado, a iniciativa surgiu a partir das mães de pessoas portadoras da distrofia que foram à Assembleia Legislativa buscar auxílio para resolver a questão.

“Algumas mães nos procuraram contando as suas aflições no que diz respeito a essa patologia, que como o próprio nome diz, é rara, e está entre as mais de sete mil existentes e catalogadas pela Organização Mundial de Saúde. Nós precisamos ouvir essas mães que passam momentos difíceis com seus filhos, pois é necessário correr contra o tempo para que a criança receba o tratamento e o medicamento. E nesse caso específico a dose única alcança em torno de 15 milhões de reais e só existe nos Estados Unidos. Então, o poder público não está preparado para isso, mas precisa dar respostas. Debatemos esse assunto nesta tarde como uma forma de ajudar a minimizar a dor de tantas mães que hoje sofrem com esse tipo de patologia”, considerou o parlamentar.

Duchenne

A Distrofia Muscular Progressiva de Duchenne é uma doença rara, progressiva, degenerativa, incapacitante e potencialmente fatal. De acordo com a organização Mundial de Saúde, a DMD ocorre em aproximadamente 1 a cada 3.500 nascimentos masculinos.

Tem origem genética e se caracteriza como um distúrbio degenerativo progressivo e irreversível no tecido muscular, também afetando a musculatura cardíaca e o sistema nervoso. 

No Brasil, são aproximadamente 700 novos casos da doença a cada ano, que não tem cura, mas conta com tratamentos que podem controlar os sintomas. A doença afeta todos os músculos do corpo: internos e externos. Nas fases mais avançadas compromete o sistema nutricional, digestório, excretor, circulatório, respiratório e cardiológico. As principais causa de óbito são falência pulmonar e/ou cardíaca.

Gene no X

Segundo explicou o médico ortopedista pediátrico e especialista em medicina preventiva, Daniel Carvalho, a doença está relacionada a uma deficiência genética de um gene no X que está ligada ao sexo.

“A mulher que é carreadora desse gene alterado geralmente não tem sintomas, ou apresenta um sintoma muito leve de uma alteração de força muscular. Mas todos os seus filhos vão apresentar essa Doença de Duchenne, em que há uma alteração da fibra muscular que acaba sendo destruída com o passar do tempo. Então essa criança cursa com diversas alterações ortopédicas, de posicionamento para andar, dificuldades para começar a marcha, onde ela se escala para conseguir levantar e geralmente apresenta uma panturrilha muito grande”, apontou.

Em relação ao tratamento, o profissional mencionou que é multidisciplinar, envolvendo diversas especialidades.

“Vamos precisar de neurologista, de ortopedista, de cardiologista, de pneumologista, entre outros, porque esse paciente cursa com alteração muscular no corpo todo. Precisaremos de fisioterapeuta, uso de órtice e de medicação, geralmente de alto custo, associado às medicações anti-inflamatórias normais. É um paciente que evolui mal com tratamento cirúrgico, então você não pode deixar que esse paciente faça deformidade, porque quando você vai operar ele pode ficar pior. Então é um paciente de tratamento complexo e multidisciplinar”, elencou Daniel Carvalho.

Trabalho das mães

Durante suas palavras o médico enfatizou o trabalho das mães de pacientes que fazem tudo pela causa, mas apresentam alterações e não se tratam porque se dedicam aos seus filhos. Ele evidenciou o quanto é importante encontrar esse tipo e apoio em associações e reuniões que debatem o assunto.

No que diz respeito à medicina preventiva, observou: “Existe a nova visão da medicina preventiva, preponderante nos próximos anos. Ela vem exatamente para auxiliar no tratamento dessas doenças crônicas, jamais para oposição”, disse.

A advogada especialista em medicações de alto custo, Anaísa Banhara falou sobre a judicialização do medicamento Elevidys, usado no tratamento da distrofia muscular de Duchenne. Ela esclareceu como é feita a importação e quem está apto para aplicar a medicação de alto custo. Ela destacou que políticas públicas são necessárias para aqueles que são minorias e que precisam de medicamentos caros.

“É importante escolher um advogado especializado na área da saúde e estar acompanhado de um médico que entenda da medicação e saiba acompanhar o tratamento até o fim”, sinalizou.

Mães

As mães de pacientes presentes na reunião contaram suas rotinas e destacaram a importância de identificar a doença, considerada rara, o mais rápido possível, antes da criança completar seu terceiro ano de vida. 

Mãe de dois filhos portadores da Distrofia Muscular Progressiva de Duchenne, um de 3 e outro de 13 anos, a autônoma Meire Cristina de Souza contou a sua rotina e desabafou:

“Eu tenho que ir anualmente para São Paulo fazer a consulta médica mas eu quero que tenhamos o tratamento necessário aqui na nossa cidade, pois ainda não existe aqui em Campo Grande. Então fazemos um tratamento paliativo porque não há um específico para essa doença, que precisa ser tratada para o resto da vida e a criança nunca vai conquistar uma alta dessas terapias. Então o foco é trazer para o nosso Estado esse olhar mais atento e visibilidade para não acontecer mais mortes, porque há duas semanas perdemos um paciente de 13 anos. Não queremos mais ver essa cena e não quero que aconteça com o meu filho e com nenhum outro filho no nosso Estado. Nós queremos mais respeito pela causa e queremos agregar todo o tratamento em Campo Grande”.

Meire colocou sobre a campanha que o grupo está movimentando nas redes sociais e que pretende lutar pelas medicações de alto custo. “A campanha na internet busca pela solução das medicações de alto custo. Mostramos todas as movimentações, porque o tratamento mensal não é barato, fora as medicações que são milionárias, em torno de 17 milhões. Então é uma luta constante para que nossos direitos sejam preservados e que eles tenham, sim, o tratamento correto”, ilustrou.

A presidente da Associação de Doenças Neuromusculares de Mato Grosso do Sul (Adone), Rosana Puga de Moraes Martinez, considera que o poder público precisa saber que o tratamento multiprofissional e precoce do portador da doença pode aumentar a qualidade de vida e a expectativa de vida desses pacientes.

“Isso equivale a dizer que salva vidas e precisamos fomentar esse tratamento multiprofissional especializado ao longo de toda a vida desse paciente aqui no nosso Estado. O trabalho da Associação é acolher primeiramente as famílias que são recém diagnosticadas e assim mostramos o que podemos fazer e os encaminhamentos para esse tratamento multiprofissional. Nós informamos e proporcionamos o suporte para essas famílias. Suporte esse que é garantido na nossa Constituição, pois consta nela que a saúde integral é um direito do cidadão e um dever do Estado. E é isso que a gente faz, de mostrar isso para o poder público em todos os seus níveis”, comunicou.

Rosana é mãe de um portador da Doença de Duchenne. Ela contou que seu filho tem 36 anos e toma 15 remédios por dia, sendo que nenhum está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). Ela pontuou que com diagnóstico precoce, tratamento multiprofissional, terapias de suporte paralelo, insumos e medicamentos pode-se mudar o cenário. “Com isso pode-se mudar o curso natural da doença, aumentando exponencialmente a qualidade e a expectativa de vida dos pacientes. Inclusive hoje, temos homens alcançando os 40 e até os 60 anos. Sem intervenção terapêutica, 70% dos meninos afetados vão a óbito antes dos 20 anos de idade. Ainda não há cura, mas tem tratamento, informou.

Ela também explanou a respeito dos avanços e soluções para o Mato Grosso do Sul. “Há muita falta de informação de profissionais de saúde sobre a patologia. Há escassez de geneticistas, dificultando o diagnóstico e a intervenção precoces, além disso não há centros especializados para o tratamento multiprofissional. Temos ainda falta de acessibilidade estrutural para mobilidade, dificultando a inclusão, e escassez de modais de transporte adaptados, dificultando os deslocamentos”, colocou.

A enfermeira da universidade Federal de Mato Grosso do Sul (UFMS), Juliana Teixeira de Almeida, comentou sobre o atendimento e o acolhimento realizado na universidade, além da importância do fisioterapeuta para a qualidade de vida do paciente com DMD. “Talvez somos o profissional que mais tem contato com esse paciente pela demanda. Então a gente previne e faz de tudo para esse paciente”, relatou.

Ao fim da reunião, o deputado Professor Rinaldo Modesto sugeriu a realização de uma audiência pública no Parlamento com objetivo de debater com mais profundidade a complexidade do tema.